В России разрабатывают лекарственные препараты для лечения орфанных (редких) болезней. На данный момент лекарства проходят клинические исследования. Об этом сообщили в пресс-службе Минздрава РФ.

"Российские фармацевтические производители в настоящее время ведут активную разработкупрепаратов для лечения редких заболеваний. Так, уже проводятся клинические испытания препаратовдля лечения наследственного ангионевротического отека и мукополисахаридоза типа II (синдрома Хантера). Оба препарата показали высокую безопасность и эффективность в доклинических испытаниях на животных", – отметили в пресс-службе.

В 2020 году по информации Минздрава РФ также должны начаться доклинические испытания российского геннотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).

Минздрав России обеспечивает пациентов с редкими заболевания наиболее дорогими препаратами. Так, на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям (ВЗН) в 2019 году было выделено 55,7 млрд рублей. В 2020 году было добавлено еще 2 заболевания, а сумма выделенных из федерального бюджета средств увеличилась до 61,8 млрд. 

Редкими заболеваниями считаются заболевания, с распространенностью менее 10 случаев на 100000 человек. Большинство редких заболеваний генетические, большинство пациентов – дети.